内容摘要如下：
植入前基因检测包括一组用于评估胚胎移植到子宫前的基因分析。着床前基因检测单基因是针对单基因疾病的，着床前基因检测非整倍体是一种更广泛的检测，可以在所有染色体上筛选非整倍体，包括22对常染色体和性染色体X和Y。为了检测与亲本结构染色体异常（如易位、倒位、缺失和插入）有关的染色体得失风险的胚胎，采用植入前遗传检测结构重排。独立于植入前的基因检测方式，假阳性和假阴性结果是可能的。患者和医疗保健提供者应该意识到，“正常”或阴性的植入前基因检测结果并不能保证新生儿没有遗传缺陷异常。传统的所有植入前进行过非整倍体基因检测的患者，都应进行非整倍体诊断性检测或对所有建议的孕妇病人筛查。尤其重要的是，如果不同时进行胚胎植入前非整倍体基因检测，则在植入前基因检测单基因或植入前基因检测结构重排后提供非整倍体诊断检测或筛查。植入前基因检测存在许多局限性，包括检测微缺失和微重复、新发生的变异和印记障碍方面的挑战。一个新的问题是在着床前的遗传检测到嵌合体。植入前基因检测单基因和植入前基因检测结构重排的临床实用性已得到证实；然而，植入前基因检测非整倍体的最佳用途仍有待确定。未来的研究有必要确定植入前基因检测非整倍体的临床实用性，可能受益于植入前基因检测非整倍体的患者子集，嵌合体的临床意义以及植入前基因检测非整倍体筛查胚胎中非整倍体的残留风险。
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