先天性心脏病 （ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）占活产婴儿的６．８‰～１０．０‰，是最常见先天性畸形，也是５岁以下儿童的主要死因。产前明确诊断有利于产前产后一体化管理，包括胎儿心脏功能与血流动力学评估、分娩方式选择，以及出生后治疗方案制定等。胎儿心脏 横 切 面 （上 腹 部 横 切 面、四 腔 心 切 面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管气管切面）连续扫查方法，是由以色列研究者 Ｙａｇｅｌ等首先 提 出、国 际 妇 产 科 超 声 学 会 （ＴｈｅＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＳｏｃｉｅｔｙｏｆ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｎ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，ＩＳＵＯＧ）胎儿超声心动图小组推荐的胎儿心脏超声检查方法，也是目前最实用、可靠和简便的胎儿心脏畸形筛查方法，但至今仍未普及应用。
在我国，大部分边远地区尚未常规开展胎儿心脏畸形筛查。对正常与 ＣＨＤ胎儿心脏横切面超声特征缺乏认知，是阻碍胎儿心脏畸形筛查推广普及的主要原因，本研究结合 相 关 领 域 专 家 临 床 经 验 及 国 内 外 文 献 报道，形成以下胎儿心脏超声横切面正常与异常特征专家共识。
一、胎儿心脏连续横向扫查技术及解剖学基础
与成人相比，胎儿心脏更趋于水平位。孕中期胎儿肋骨和胸骨超声声影不明显，也无肺内气体干扰，探头沿胸腔自下而上进行连续横向扫查，可以依次观察到四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、动脉导管弓横弓和主动脉弓横弓切面。因胎儿正常心脏 主 动 脉 起 自 左 心 室 并 向 右、向 上、向 后 延伸，肺动脉起自右心室并向左、向上、向后延伸。因此，在上述连续横向扫查过程中，建议略向胎儿后上倾斜探头，以便获得较长的左心室流出道切面和右心室流出道切面。同时为更好地显示主动脉弓横弓、导管弓横弓以及二者和气管的位置关系，需在动脉导管横弓水平略向右后上倾斜探头，以便同时显示导管弓横弓、主动脉弓横弓、上腔静脉短轴和气管短轴，即三血管气管切面，该切面有时也可显示食管短轴。
上腹部横切面可显示胃泡、腹主动脉、下腔静脉及其相互关系，常用于判断内脏心房位置及是否存在异构畸形等，和上述四腔心切面、左流出道切面、右心室流出道切面和三血管气管切面，共同构成胎儿心脏连续横向扫查的５个横切面。胎儿心脏连续横向扫查技术的可行性，也通过正常和一系列异常胎儿心脏连续横切解剖数据库得到证实。２００９年，北京大学人民医院裴秋艳等在国 内外首次报道了一例正常胎儿心脏连续横切解剖数据库，依次显示了冠状静脉窦四腔心、左心室流出道、右心室流出道、导管弓横弓和主动脉弓横弓横切面，见图１。
随后又相继建立了 １４０ 例不同类型胎儿ＣＨＤ连续横切解剖数据库，每例 数 据 库 清 晰 显示上述横切面，并通过这些切面反映了病变的解剖特征，见图２。
二、正常胎儿心脏横切面的获取方法、切面要求及超声特征
（一）上腹部横切面
１．获取方法及切面要求 声束与胎儿脊柱垂直，在胃泡水平横切即可获得上腹部横切面，要求同时显示脊柱、腹主动脉、下腔静脉短轴及门静脉窦部，不显示肾脏和肺脏。
２．正常切面图 像 特 征 正常情况下可见胃泡位于胎体左侧，主动脉位于脊柱左前方，下腔静脉位于脊柱右前方，主动脉位于下腔静脉左后方，奇静脉细窄，位于腹主动脉右后方，见图３。彩色多普勒血流成像 （ｃｏｌｏｒＤｏｐｐｌｅｒｆｌｏｗｉｍａｇｉｎｇ，ＣＤＦＩ）显示腹主动脉和下腔静脉血流方向相反。
（二）四腔心切面
１．获取方法及切面要求 在上腹部横切面水平，探头沿腹腔向上进行连续性横向扫查即可获得四腔心切面。标准四腔心切面要求清晰显示左心房室腔、右心房室腔、二尖瓣、三尖瓣、室间隔、卵圆孔及卵圆孔瓣；至少显示左右各一条肺静脉回流入左心房；向下不能显示冠状静脉窦，向 上 不 能 显 示 左 心 室 流 出道，见图４。
２．正常切面图像特征 大部分心脏位于胸腔左侧，心尖指向左前方，心尖部由左心室构成；心胸面积比０．２５～０．３５，心轴（４５±２０）°；卵圆孔瓣 在 左 心 房摆动，卵圆孔位于房间隔中部的连续性中断；三尖瓣隔瓣附着点较二尖瓣前瓣略靠近心尖部；调节束位于右心室腔近心尖部。孕中期左 右 心 房 室 腔 大 小 和 房 室 壁 厚 度 基 本 对称，孕晚期右心房室腔略大于左心房室腔，右心室壁略厚于左心室壁；室间隔连续性完整，心脏中央 “十字”交叉结构存在；至少显示左右各一条肺静脉回流入左心房；降主动脉短轴位于左心房后方。ＣＤＦＩ显示二尖瓣及三尖瓣血流束基本对称，常于三尖瓣口右心房侧探及少量反流信号；室间隔无过隔血流信号，卵圆孔血流自右心房进入左心房；至少显示左、右各一条肺静脉回流入左心房。
（三）左右心室流出道切面
１．获取方法及切面要求 在四腔心切面基础上，探头沿胸腔向胎儿头侧连续横向 （或略向胎儿后上倾斜）扫查，可依次获取左心室流出道切面和右心室流出道切面，要求分别清晰显示主动脉、主动脉瓣、肺动脉、肺动脉瓣及肺动脉分支，见图５、图６。
正常切面图像特征 主动脉起自左心室，主 动脉前壁和室间隔连续性完整，后壁和二尖瓣前瓣呈 纤维性连续，主动脉瓣回声纤细，启闭正常。 肺动脉起自右心室，肺动脉瓣回声纤细，启闭正 常，左右肺动脉分别起自肺动脉主干。 左右心室流出道呈交叉走行，肺动脉内径宽于主 动脉内径。 ＣＤＦＩ显示血液从左心室流向主动脉，从右心室 流向肺动脉，可于肺动脉瓣口探及少量反流信号。
（四）三血管气管切面 １．获取方法及 切 面 要 求 在右心室流出道切面 基础上，探头继续向头侧滑行，当动脉导管弓横弓显 示时，探头略向胎儿右后上倾斜即可获得三血管气管 切面。要求同时显示动脉导管弓横弓和主动脉弓横 弓，清晰显示上腔静脉和气管短轴，见图７。
２．正常切面图 像 特 征 从左向右依次排列的是 动脉导管弓横弓、主动脉弓横弓和上腔静脉短轴。 动脉导管弓横弓和主动脉弓横弓内径相近，二者 呈 “Ｖ”形汇入降主动脉。 气管位于 “Ｖ”形结构右侧、上腔静脉后方。食 管位于气管后方，呈中高回声，吞咽羊水时呈圆形无 回声。 ＣＤＦＩ显示 “Ｖ”形结构内血流均流向降主动脉， 血流束宽相近。
三、异常胎儿心脏横切面图像特征与不同类型胎 儿 ＣＨＤ的相关性
（一）上腹部横切面
１．上腹部横切面可能诊断或提示的胎儿 ＣＨＤ 包括内 脏 心 房 反 位、心 房 异 构、肺 静 脉 畸 形 引 流、下腔静脉异常等。
２．异常上腹部横切面图像特征与可能诊断或提 示的 ＣＨＤ
（１）降主动脉和下腔静脉位于脊柱同侧，胃泡位 于左或右侧腹，更靠近腹中线，中位肝右心房异 构，常合并胎儿复杂 ＣＨＤ。
（２）正常下腔静脉未显示，奇静脉扩张，胃泡位 于左或右侧腹，更靠近腹中线，中位肝左心房异 构，常合并胎儿复杂 ＣＨＤ。
（３）正常下腔静脉未显示，奇静脉或半奇静脉扩 张，胃泡位于左 （或右侧腹）孤立性下腔静脉离 断 （或下腔静脉离断合并内脏反位），不典型左心房 异构。
（４）降主动脉位于脊柱右前方，下腔静脉位于脊 柱左前方，胃泡位于右侧腹内脏心房反位，常见 于镜像右位心。
（５）下腔静脉和降主动脉之间异常血管心下 型肺静脉畸形引流。
（二）四腔心切面
１．四腔心切面可能诊断或提示的胎儿 ＣＨＤ 房室间隔连续性异常、房室腔构形异常、房室瓣 异常、心脏肿瘤、心肌病变、功能性房室比例失调、 心脏位置和心室袢异常等。
２．异常四腔心切面图像特征与可能诊断或提示 的胎儿 ＣＨＤ
●房室间隔连续性异常
（１）室间隔肌部连续性中断，二尖瓣、三尖瓣附 着点正常肌部室间隔缺损。
（２）室间隔流入部和原发房间隔连续性中断，仅 见一组共同房室瓣完全型房室间隔缺损。
（３）室间隔连续性中断并局限于膜部，原发房间 隔连续性中断，可见两组房室瓣，二尖瓣前叶与三尖 瓣隔瓣附着点在同一水平过渡型 （中间型）房室 间隔缺损。
（４）原发房间隔连续性中断，室间隔连续性完 整，二尖瓣前叶与三尖瓣隔瓣附着点在同一水平，常 伴有二尖瓣前叶裂部分型房室间隔缺损。
（５）三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣间的房室间隔连续 性中断左心室右心房通道。
（６）室间隔上段流入部连续性中断，原发房间隔 连续性完整，二尖瓣、三尖瓣附着点在同一水平 室间隔缺损型房室间隔缺损。
（７）室间隔上段流入部连续性中断并位于三尖瓣 隔瓣下，原发房间隔连续性完整，二尖瓣、三尖瓣附 着点正常流入部室间隔缺损。
●房室腔构形异常
（１）右心室壁不同程度增厚，肌小梁增生，右心 室腔减小或正常，三尖瓣开放受限伴大量反流，三尖 瓣增厚或不增厚，右心房增大室间隔完整型肺动 脉瓣闭锁或严重狭窄，动脉导管早闭或收缩 （多发生 于孕晚期）。
（２）左心房室腔明显窄小或闭塞，心尖部由右心 室构成，房间隔完整或卵圆孔瓣开放受限，伴或不伴 有左心室心内膜回声增强，二尖瓣以闭锁或严重狭窄 为特征左心发育不良综合征。
（３）左心房室腔明显增大，左心室壁增厚，心内 膜增厚、回 声 增 强，房 间 隔 完 整 或 卵 圆 孔 瓣 开 放 受 限，二尖瓣以大量反流、轻度狭窄为特征二尖瓣 发育不良综合征。
（４）冠状 静 脉 窦 扩 张永存 左 上 腔 静 脉 （常 见）、心内型肺静脉畸 形 引 流、奇静脉异常引流、静 脉导管异常引流、冠状动脉瘘、无顶冠状静脉窦等。
（５）仅见一个心室腔，同时接受左右心房或共同心房的血液，可见两组房室瓣或一组房室瓣单心 室，分为左 心 室 型、右 心 室 型 和 不 确 定 型 （Ａｎｄｅｒ－ ｓｏｎ分类法）。
（６）左心房与降主动脉距离增大，两者间见异常 行走扩张的血管，左心房后壁连续性完整，左心房室 腔减小或正常完全型肺静脉畸形引流。
●房室瓣异常 （１）三尖瓣隔瓣附着位置向心尖部移位伴不同程 度反流，右心房增大三尖瓣下移畸形。 （２）正常三尖瓣结构消失，代之以带状回声，无 启闭运动三尖瓣闭锁。 （３）三尖瓣闭合不良或开放受限，伴或不伴有瓣 叶增厚、回声增强三尖瓣发育不良 （包括三尖瓣 叶、瓣环、腱索和乳头肌）。 （４）二尖瓣闭合不良或开放受限，伴或不伴有瓣 叶增厚、回声增强二尖瓣发育不良 （包括二尖瓣 叶、瓣环、腱索和乳头肌）。
●心脏肿瘤、心肌病变及心包腔异常 （１）室间隔及心室游离壁单发或多发中高回声占 位，少见于房间隔及心房游离壁横纹肌瘤可能性 大，常伴有结节性硬化症。 （２）心房内中高回声占位，蒂细长，瘤体随心动 周期甩动，少见于心室腔内黏液瘤可能性大。 （３）心肌内实性中低回声占位，边界清晰纤 维瘤可能性大，常位于室间隔和左心室游离壁。 （４）心包腔或心室壁内囊实性占位伴或不伴有钙 化灶，多伴有心包腔积液畸胎瘤可能性大。 （５）心包腔或心室壁不均低回声占位血管瘤 可能性大。 （６）心室壁局限性膨出，膨出的室壁运动幅度减 弱，膨 出 的 基 底 部 可 较 宽 或 细 窄心 室 膨 出 性 疾病。 （７）心房增大向外侧明显膨出，或心房外侧见腔 隙与心房相通心耳瘤样扩张 （心耳瘤）。
●功能性房室比例及结构异常 左心房室腔减小、右心房室腔增大，二、三尖瓣 回声未见明显异常，心尖部由左心室构成容量性 左心房室腔小 （多见于卵圆孔瓣冗长、永存左上腔静 脉、肺静脉畸形引流、室间隔缺损等）。
（三）左右心室流出道切面
１．左右心室流出道切面可能诊断或提示的胎儿 ＣＨＤ 圆锥动脉干畸形，主动脉瓣、肺动脉瓣畸形，肺 动脉分支异常，膜周部及高位室间隔缺损，主动脉弓 畸形等。 ２．异常流出道切面图像特征与可能诊断或提示 的胎儿 ＣＨＤ
●大血管起源及内径异常 （１）主动脉起自右心室、肺动脉起自左心室 大动脉转位。 （２）主动脉、肺动脉均起自右心室，或一条完全 起自右心室，另一条大部分起自右心室右心室双 出口。 （３）室间隔缺损、主动脉增宽骑跨于室间隔缺损 之上、右心室流出道狭窄法洛四联征或法洛四联 症型右心室双出口，前者主动脉骑跨率≤７５％，后者 主动脉骑跨率＞７５％。 （４）室间隔缺损、主动脉增宽骑跨、肺动脉偏细 但无明显器质性病变对位不良型室间隔缺损合并 容量性肺动脉偏细或轻型法洛四联征。 （５）室间隔缺损、主动脉变窄后移室间隔缺 损合并主动脉缩窄或离断。
●大血管数目异常
（１）室间隔缺损、仅见单一大血管骑跨于室间隔 之上并延续为主动脉弓，肺动脉瓣闭锁或不显示，肺 动脉主干细窄或不显示，左 右 肺 动 脉 内 径 正 常 或 细 窄，动脉导管血流逆灌，伴或不伴有体肺侧支循环形 成肺动脉闭锁合并室间隔缺损。 （２）室间隔缺损、仅见单一大血管骑跨于室间隔 之上，单一大血管发出肺动脉主干或左、右肺动脉后 延续为主动脉弓，或延续为主动脉弓并于降主动脉发 出左、右肺 动 脉 或 主 肺 动 脉 间 侧 支共同 动 脉 干 （Ｅｄｗａｒｄ分型）。
●主动脉瓣或肺动脉瓣异常
（１）肺动脉瓣增厚、开放受限或无启闭运动 肺动脉瓣狭窄或闭锁、右心发育不良综合征。 （２）主动脉瓣增厚、开放受限或无启闭运动主动脉瓣狭窄或闭锁、左心发育不良综合征、二尖瓣 发育不良综合征。 （３）肺动脉瓣完全或部分缺如、肺动脉瓣口见往 返血流信号，伴瓣后主肺动脉及左右肺动脉扩张 肺动脉瓣缺如综合征。 （４）主动脉 瓣 缺 如、主动脉瓣口见往返血流信 号、升主动脉扩张伴搏动性增强主动脉瓣缺如。
●肺动脉分支起源及发育异常
（１）左肺动脉起源于右肺动脉，自右前向左后环 绕气管并走行于气管和食管之间肺动脉吊带。 （２）左右肺动脉或其中一条和主肺动脉连续中 断，异常起源于升主动脉近端或远端肺动脉异常 起源，以右肺动脉异常起源较常见，双肺动脉异常起 源罕见。 （３）左右肺动脉中的一条不显示一侧肺动脉缺如，常伴有同侧肺缺如。 （４）主肺动脉与左右肺动脉均不显示肺动脉 主干及其分支缺如，常伴有双侧肺缺如。
●主动脉瓣或肺动脉瓣下室间隔连续中断
（１）左心室流出道切面见主动脉瓣下室间隔连续 性中断膜周部室间隔缺损。 （２）右心室流出道切面见肺动脉瓣下室间隔连续 性中断干下型室间隔缺损。
●主动脉、肺动脉间隔连续中断
右心室 流 出 道 切 面 见 主、 肺 动 脉 间 隔 连 续 中 断主－肺动脉间隔缺损 （近端型）。 （四）三血管气管切面 １．三血管气管切面可能诊断或提示的胎儿 ＣＨＤ 圆锥动脉干畸形，主动脉弓及动脉导管弓病变， 腔静脉及肺静脉异常引流，主 （肺）动脉发育不良， 左 （右）心发育不良综合征等。 ２．异常三血管气管切面图像特征与可能诊断或 提示的胎儿 ＣＨＤ
●主动脉弓异常
（１）主动脉弓前移、延长，伴或不伴有主动脉弓 增宽法洛四联征、大动脉转位、右 心 室 双 出 口、 永存动脉干。 （２）主动脉弓连续中断主动脉弓离断。 （３）主动脉弓细窄，伴或不伴血流逆灌左心 发育不良综合征、二尖瓣发育不良综合征、主动脉缩 窄、容量性左心减小。 （４）主动脉弓血流逆灌，不伴有细窄导致主 动脉前向血流不足的各种畸形和病变 （如主动脉瓣重 度狭窄、巨大冠状动脉瘘等）。
●动脉导管弓异常
（１） 动 脉 导 管 弓 内 逆 向 血 流，伴 或 不 伴 有 细 窄肺动脉瓣重度狭窄或闭锁、三 尖 瓣 中－重度 下 移畸形、右心发育不良综合征等。 （２） 动 脉 导 管 细 窄，血 流 消 失 或 血 流 速 度 增 快动脉导管闭合或提前收缩。
●血管数目异常
（１）动脉导管左侧见异常血管 （四血管）永 存左上腔静脉、心上型肺静脉畸形引流 （垂直静脉）、 无名静脉弓下走行、动脉导管迂曲等。 （２）动脉导管左侧见异常血管，右上腔静脉未显 示永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如。
●Ｖ 形结构位置及形状异常
（１）Ｖ 形结构呈 “Ｕ”形改变，气管及食管位于 “Ｕ”形结构中央右位 主 动 脉 弓 合 并 左 位 动 脉 导 管，或左位主动脉弓合并右位动脉导管 （少见）。 （２）Ｖ 形结构右移，位于气管和食管右侧右 位主动脉弓合并右位动脉导管。 （３）Ｖ 形 结 构 消 失， 代 之 以 “Ｏ” 形 或 “Ｚ” 形双主动脉弓。 （４）Ｖ 形 结 构 呈 “Ｙ”形 互 相 相 通主－肺 动 脉间隔缺损 （远端型）。
四、胎儿心脏连续横向扫查技术注意事项
１．胎儿心脏连续横向扫查技术适用于胎儿心脏 畸形筛查，应结合上述５个切面进行综合判断，对可 疑异常的胎儿，建议孕妇到产前诊断中心进行胎儿超 声心动图检查。
２．胎儿心脏畸形筛查的合适孕周为２０～２４＋６周， 其中２２周左右最为理想，孕周过大胎儿肋骨和胸骨 声影增加，孕周过小胎儿心脏结构细小，均会影响胎 儿 ＣＨＤ的产前诊断率。
五、胎儿心脏连续横向扫查技术及本共识的局限性
胎儿心脏连续横向扫查技术旨在推广普及胎儿超 声心动图技术，提高 ＣＨＤ 的产前诊断率。但受以下 因素影响，胎儿 ＣＨＤ产前诊断难度较大：
①发病率 占所有 ＣＨＤ约５０％的室间隔缺损和房间隔缺损，由 于缺损断端回声增强不明显、ＣＤＦＩ常无过隔血流信 号 （由于左右心压力相当），以及房间隔中部的卵圆 孔 结 构 等， 室间隔缺损的整体产前诊断率不足 ４０％，产前也很难对继发房间隔缺损进行诊断。
②由于胎儿存在卵圆孔和动脉导管生理性分流通道， 部分预后 不 良 的 胎 儿 ＣＨＤ （如 左 心 发 育 不 良 综 合 征），也可能因产前超声特征不典型而漏诊。
③有些 ＣＨＤ结构 改 变 细 微 或 不 典 型，如 三 尖 瓣 下 移 畸 形、 原发型房间隔缺损、过渡型房室间隔缺损、肺静脉畸 形引流等，产前常不易检出。
④心肌病变包括肥厚型 心肌病、心肌致密化不全等，在胎儿期缺乏特异度改 变，产前诊断困难；受心室内乳头肌和腱索影响，体 积较小的心脏肿瘤容易被漏诊；导致右心后负荷增大 的病变，如动脉导管提前收缩或闭合，可以出现右心 室壁代偿性增厚、肌小梁增生，容易被误认为心肌病 变。
⑤某些畸形呈进行性加重，晚孕期超声特征才逐 渐明显，有些甚至在出生后才出现病变，产前诊断困 难。以主动脉缩窄为例，其发生机制之一是由于动脉 导管组织迁移、延伸至主动脉管壁所致，胎儿出生后 随着动脉导管关闭才逐渐出现主动脉缩窄。⑥由于部 分胎儿 ＣＨＤ的横切面特征尚未被认知或不典型，本 共识未包括全部胎儿 ＣＨＤ，需要随着超声仪器分辨 率的提高及胎儿超声心动图技术的发展不断完善；本 共识也未涉及胎儿心律失常、心脏功能异常及心脏位置和心室袢异常。
表１ 为 自 ２０１７ 年 １ 月 １ 日至 ２０２２ 年 １２ 月 ３１ 日，在 Ｐｕｂｍｅｄ、ＷｅｂｏｆＳｃｉｅｎｃｅ和 Ｅｍｂａｓｅ发表 的 关于胎儿 ＣＨＤ产前诊断率的 Ｍｅｔａ分析结果。共 纳入符合标 准 的 文 献 １６ 篇，其中 ＮＯＳ 评分 分 别为９分５篇、８分５篇和７分７篇。包含研究中心 ２４５个，ＣＨＤ 病例７３８９７例，涉及１６种 ＣＨＤ。其 中产前诊断率居前３位的分别是左心发育不良综合征 （８４．４％）、 单 心 室 （８１．０％）、 右 心 室 双 出 口 （７６．７％），后３位分别 是 主 动 脉 狭 窄 （４７．０％）、室 间隔 缺 损 （３７．５％）和肺静脉畸形 引 流 （２６．７％）， 均低于５０％。表内未涉及仅为个案报道的胎儿 ＣＨＤ 类型。
