人类遗传学知识急剧增加，越来越多的妇产科医生和其他医疗保健提供者被要求将遗传学和基因检测纳入医疗实践。我们对遗传性疾病的分子基础的理解的进步导致了基于DNA的检测的发展，该检测可用于产前和产后诊断、携带者检测和非整倍体筛查。这些技术可以诊断从非整倍体到单基因疾病等多种遗传疾病。一旦确定了基因中的特定致病性变体，就可以直接检测该特定变体；这是最准确的分子诊断方法。
为患者提供有关基因检测和结果的咨询可能具有挑战性，鼓励产科医生、妇科医生和妇女保健提供者在必要时利用和咨询遗传学专业人员。分子遗传诊断测试的正确解释高度依赖于准确的临床诊断、测试敏感性、变异和疾病流行的种族变异性、遗传异质性、外显率降低和表型变异性。随着遗传学成为常规医疗实践中更为重要的一部分，妇产科医生和其他医疗服务提供者必须了解遗传疾病理解的进展以及基因筛查和分子检测的基本原则。这项技术评估已经修订，以反映妇产科相关临床遗传学的进展，包括表观遗传学、测序和检测。
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