什么是胚胎植入前遗传学测试（PGT）？
在将胚胎移植到子宫之前，可对胚胎进行染色体异常的检测。这一过程被称为胚胎植入前遗传学测试（PGT）。PGT需要利用体外受精（IVF）技术在实验室中完成。在每个胚胎内可以取走一个或多个细胞，用以进行遗传学测试。遗传学测试中显示出健康的胚胎会被移植至子宫，然后胚胎可以附着在子宫内膜上从而产生妊娠。
可以进行哪些遗传学测试？
可以针对从胚胎取下的细胞检测单基因遗传病。其结果能够说明胚胎是正常的（无疾病），还是受疾病影响的。此外，通过这一结果，我们还可以判断胚胎有否携带致病基因但却不受疾病影响。不受疾病影响的致病基因携带者可以将疾病传递给子女，但是自身并没有任何患病的现象。染色体核型分析是另一种可以检查染色体的遗传学检测。核型分析可通过绒毛取样或羊膜穿刺术在妊娠期间完成。该检测可以查明胎儿的染色体数目是否多于或少于正常的46条。过多或过少的染色体数目都可能导致病，如唐氏综合征（21三体综合征）或13三体综合征。该检测还可以查找无序分布的染色体（染色体易位），及它们可能导致生长发育问题或功能障碍。可以检查遗传学问题的检测每年都在增加。
什么是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）？
PGD可在胚胎植入前检测某种特定已知的遗传病。进行PGD后，可以将不受疾病影响的胚胎移植至子宫。
什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）？
PGS可检测胚胎染色体的异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响，包括待孕父母的年龄和健康史。
如何实施遗传学测试？
当胚胎在IVF实验室中生长时，可以从胚胎中取出一个或多个细胞进行遗传学测试。遗传学测试可以在不同的阶段使用不同的技术实施。检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列和单核苷酸多态性（SNP）。检测技术正在不断地发展和进步，变得更加准确，更易操作，并能提供更多信息。较新的微阵列和基因组测序技术是更为常见的遗传学检测方法。
哪些人应该做PGD或PGS？
PGD适用于患有或携带已知遗传病的人。PGS可能适用于反复流产的患者，年龄较大或其卵巢功能无法达到预期的患者，或经历多次生育治疗失败的患者。一些夫妇也可能出于个人原因选择做PGS。如果你对PGD或PGS感兴趣，可以咨询一位生育专
家，以便讨论它的具体过程与其他可替代的方案。
