1942年，Conrad H Waddington引入了“表观遗传学”一词，描述发生在基因型和表型之间的生物学过程。表观遗传学后来被定义为“研究不能用DNA序列变化来解释的基因功能的有丝分裂和减数分裂遗传变化”。表观遗传学是一种基因标记和基因调控系统，对正常哺乳动物至关重要发展。表观遗传标记的例子包括DNA甲基化和定位在组蛋白上的共价修饰，即“组蛋白密码”，其作用是调节染色质功能。对生殖医学领域具有重要意义，表观遗传标记在配子发生和着床前胚胎发育过程中被广泛重编程。这些表观遗传修饰，除了基于RNA的表观遗传机制外，在调节基因表达方面也很重要。表观遗传信息的适当调节对正常发育至关重要，因为表观遗传机制的破坏可能导致疾病。
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