染色体异常的产前检测旨在提供一个准确的评估病人携带染色体异常胎儿的风险。有各种各样的产前筛查和诊断测试可供选择；每一种都提供不同程度的信息和性能，而且每一种都有相对的优势和局限性。当考虑到筛查测试的特点时，没有一种测试在所有方面都是优越的，这就需要产科护理专业人员提供细致的、以患者为中心的咨询，并且患者需要做出复杂的决策。每一位患者在每次怀孕时都应该得到关于胎儿染色体异常检测方法的建议。重要的是，产科护理专业人员不仅要准备好讨论胎儿染色体异常的风险，还要讨论现有筛查和诊断试验的相对好处和局限性。染色体异常检测应该是一个知情的患者选择，基于提供充分和准确的信息，患者的临床背景，可获得的医疗资源，价值观，兴趣和目标。所有患者都应接受筛查和诊断性检查，所有患者都有权接受或拒绝咨询后的检查。
本实践公告的目的是提供有关胎儿染色体异常可用筛查试验选项的最新信息，并回顾其优点、性能特征和局限性。有关遗传病产前诊断试验的信息，请参阅第162号实施公告，遗传病产前诊断试验。有关遗传检测咨询和检测结果交流的更多信息，请参阅委员会第693号意见，遗传检测咨询和遗传检测结果交流。有关遗传病携带者筛查的信息，请参阅委员会第690号意见《基因组医学时代的携带者筛查》和委员会第691号意见《遗传病携带者筛查》。本实施公告已修订，以进一步阐明筛查胎儿染色体异常的方法，包括扩大所有患者使用无细胞DNA的信息。
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